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黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解,此前,黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿皇冠crown,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
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